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  • Pedro Lavigne Moreira

Síndrome de Li-Fraumeni



Há uma história de um tropeiro, no sul do país, que tinha uma mutação no gene TP53, especificamente a mutação R337H, que predispõe a vários tipos de câncer, inclusive o de mama. Cerca de 80 de cada 100 pessoas com esta mutação irão desenvolver câncer ao longo da vida.


Esse tropeiro, ao longo de suas viagens, teve diversas mulheres e com elas, diversos filhos, o que deu início a disseminação dessa mutação no Brasil. Estima-se que 300.000 brasileiros tenham esta mutação, sendo muito mais comum no sul do país.


Os cânceres mais comuns desta mutação são: mama, sarcoma, leucemia, câncer no cérebro e na adrenal!


🧬 A presença dessa mutação muda o rastreio, a prevenção (pode incluir mastectomia mesmo sem ter tido câncer de mama) e o tratamento!


Você já tinha ouvido falar sobre a síndrome de Li-Fraumeni? 🤓


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